Enfermedad de Rendu-Osler-Weber con presentación inusual / Rendu-Osler-Weber´s disease with unusual presentation

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Afecta por igual a ambos sexos y los síntomas se inician habitualmente entre los 20 y 40 años, pero se considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Típicamente las formas clínicas y el debut de esta enfermedad se asocian a los órganos y tejidos que se afectan con mayor frecuencia: telangiectasias en mucosas y en piel, epistaxis, sangramiento gastrointestinal, pulmonar e intracerebral. En contraste, el caso clínico que se presenta se caracteriza porque las primeras manifestaciones clínicas que motivaron la consulta médica fueron crisis de dolores e inflamación ósea en el miembro superior derecho, lo cual es inusual y se inscribe como un elemento de novedad en la enfermedad. Es el objetivo de esta publicación exponer un caso de telangiectasia hemorrágica hereditaria con una forma de presentación atípica en una adolescente. Al alta hospitalaria, la paciente estaba estable, sin complicaciones. Se recomendó seguimiento hospitalario fundamentalmente por la especialidad de Neumología, por ser los pulmones los órganos más afectados(AU)

Rendu-Osler-Weber´s disease, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is a genetic disease of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. It affects both sexes equally and symptoms usually begin between the ages of 20 and 40, but it is considered that the disease is underdiagnosed. Typically, the clinical forms and the onset of this disease are associated with the organs and tissues that are most frequently affected: mucosal and skin telangiectasias, epistaxis, gastrointestinal, pulmonary and intracerebral bleeding. In contrast, the clinical case that is presented is characterized because the first clinical manifestations that motivated the medical consultation were crises of pain and bone inflammation in the right upper limb, which is unusual and is inscribed as an element of novelty in the disease. The objective of this publication is to present a case of hereditary hemorrhagic telangiectasia with an atypical presentation in a female teenager(AU)

Síndrome de activación de macrofágica como complicación de la artritis idiopática juvenil sistémica

RESUMEN La artritis idiopática juvenil sistémica, también conocida como enfermedad de Still, se considera un trastorno autoinflamatorio y suele ser la más compleja y grave entre todas las formas clínicas de la enfermedad. Cursa generalmente en forma de brotes de actividad repetidos, intercalados por periodos de remisión. Se presenta el caso de una paciente femenina de 4 años de edad, con diagnóstico de enfermedad de Still a los 2 años. Actualmente tiene tratamiento con triple terapia de inducción: cloroquina, metotrexato y salazosulfapiridina con actividad de la enfermedad persistentemente alta por JADAS 27. Acudió a consulta por presentar fiebre, toma del estado general y manifestaciones respiratorias de tres días de evolución que se interpretó como una infección respiratoria baja. Se prescribió tratamiento con antibióticos sin signos de mejoría. A los 7 días se agravó el cuadro clínico y se planteó el diagnóstico de síndrome de activación macrofágica. Se comenzó protocolo de tratamiento con esteroides en combinación con otros fármacos de probada eficacia para esta situación clínica (etopósido, ciclosporina, metotrexato). Se revaloró política de antibióticos sin lograrse respuesta satisfactoria y se decidió introducir el rituximab que aporta excelentes resultados. Después de 3 meses de difícil manejo, la paciente egresó del hospital recuperada de esta complicación y con bajo nivel de actividad de la enfermedad de base.

ABSTRACT Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, also known as Still's disease, is considered an autoinflammatory disorder and is often the most complex and severe of all clinical forms of the disease. It usually takes the form of repeated bouts of activity, interspersed with periods of remission. We present the case of a 4-year-old female patient, diagnosed with Still's disease at 2 years of age. Currently undergoing treatment with triple induction therapy: chloroquine, methotrexate and salazosulfapyridine with persistently high disease activity due to JADAS 27. He comes to the clinic due to fever, general condition, and respiratory manifestations of three days of evolution interpreted as an infectious respiratory process under. Antibiotic treatment is started without signs of improvement. At 7 days the clinical picture worsens, and the diagnosis of Macrophage Activation Syndrome is raised. A steroid treatment protocol is started in combination with other drugs of proven efficacy for this clinical situation (ethopside, cyclosporine, methotrexate). Antibiotic policy was reassessed without achieving a satisfactory response and it was decided to introduce rituximab, which provides excellent results. After three months of difficult management, the patient was released from the hospital recovered from this complication and with a low level of activity of the underlying disease.

Revisión de las recomendaciones para enfermos reumáticos frente a la COVID-19. Propuesta para los pacientes pediátricos cubanos con enfermedad reumática y sus familiares / Guidance's for patients COVID-19 outbreak review. Proposal for Cubans pediatrics patients and families

Introducción: La COVID-19 o enfermedad provocada por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2 afecta también a la población pediátrica. Ante el actual brote de la pandemia en Cuba, se han generado muchas inquietudes entre los pacientes que padecen alguna enfermedad reumática de la infancia y sus familiares. Estos niños pueden catalogarse como de riesgo de manera especial. Objetivos: Reflexionar sobre las recomendaciones dadas a los pacientes con enfermedad reumática ante la pandemia de COVID-19 y brindar nuevas recomendaciones adecuadas a nuestro contexto social a los pacientes pediátricos cubanos con enfermedad reumática. Métodos: Revisión documental. Se emplearon motores de búsqueda (Google académico y SciELO-Scientific Electronic Library Online), y se analizaron evidencias científicas, preprints y revisiones narrativas. Se realizaron recomendaciones basadas en estas. Conclusiones: Las recomendaciones ofrecidas, a partir de la revisión realizada, se han adaptado al contexto social del paciente pediátrico cubano con enfermedad reumática. También se ha hecho referencia a las medidas tomadas por nuestro gobierno y los diferentes ministerios, así como a sitios oficiales de información, y que tienen validez para los ciudadanos cubanos. Se insiste en que cualquier manejo, medida o sugerencia ante la COVID-19 se debe personalizar a cada paciente y grupo de pacientes en cuestión, por región, país y provincia, de acuerdo con el entorno propio y la enfermedad de base(AU)

Introduction: The COVID-19 or disease caused by the new SARS-CoV-2 coronavirus, in its transmission does not distinguish age, and the pediatric population may also be affected. Given the current outbreak of the pandemic in our country, there have been several concerns that have been generated among patients and their families who suffer from a childhood rheumatic disease and that can be classified as at risk in a special way. Objectives: To reflect on the recommendations given to patients with rheumatism due to the SARS-Cov-2 coronavirus pandemic and to offer our own recommendations to Cuban pediatric patients with rheumatic disease already appropriate to our social context. Methods: Documentary review. Search engines (Google academic and SciELO-Scientific Electronic Library Online) were used, and scientific evidence, preprints and narrative reviews were analyzed, recommendations based on them were made. Conclusions: The recommendations given by the authors based on the review carried out have been adapted to the social context of the Cuban pediatric patient with rheumatic disease. Thus, reference has also been made to measures taken by our government and the different ministries, to official information sites, which are understood and have validity for Cuban citizens. Any handling, measure or suggestion before the COVID-19 must be personalized to each patient and group of patients in question, by region, country, province, according to their own environment(AU)